La búsqueda en familias sin ligamiento en 17q
llevó a la localización de BRCA2 y a detección de mutaciones que
interrumpían la traducción de la proteína correspondiente. El gen BRCA2 es
de gran tamaño. Posee 11.385 nucleótidos, distribuidos a lo largo de unas 70 Kb
de DNA genómico y está compuesto de 27 exones, el primero de los cuales no se
traduce. El transcrito es de 10-12 Kb y se halla presente en células
del epitelio mamario así como en placenta. La proteína tiene 3.418 aminoácidos.
Bibliografía:
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