El mecanismo de recombinación homóloga engloba a un grupo de sistemas reparadores de roturas de doble cadena que necesitan ADN que actúe como molde para restaurar la primera. Incluye mecanismos como apareamiento de cadena sencilla, replicación inducida por roturas o la conversión génica. Los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, tienen una acción fundamental del sistema de reparación por recombinación homóloga, seguramente modificando la estructura de la cromatina y favoreciendo el acceso de otras proteínas de reparación como BARD1 y RAD51.
- BRCA1: se denomina cáncer de mama 1, de inicio temprano. Junto con BRCA2 éstos eran los primeros genes identificados como mutado en formas hereditarias de cáncer de mama y de ovario.
- BRCA2: se denomina cáncer de mama 2, de inicio temprano. Este lugar también es conocido como el grupo de complementación anemia de Fanconi D1 (FANCD1) de genes. De los tres loci FA demostrado tener una asociación con la susceptibilidad de cáncer de mama sólo el gen BRCA2 juega un papel importante en la predisposición de cáncer de mama de alto riesgo.
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